Несмотря на научные исследования и уровень развития медицины, генная инженерия все еще остается до конца не подвластной человеку субстанцией. У вполне здоровых родителей рождаются дети с серьезными наследственными патологиями. Известно, что «бракованные» клетки могут передаваться из поколения в поколение и не проявлять себя до определенного момента.
Сейчас в медицинских справочниках насчитывается более 6 тысяч генетических заболеваний, среди которых примерно 350 встречаются чаще всего. Остается загадкой, по какому принципу формируется индивидуальный набор физиологических особенностей ребенка, но риск появления больного малыша есть у каждой супружеской пары. Поэтому важно проводить генную диагностику еще до зачатия. Серьезные диагнозы, связанные с нарушения наследственной информации, требует медицинской помощи. Но есть много и безобидных на первый взгляд недугов, которые тоже передаются по наследству.
Итак, какие внешние признаки могут говорить о наследственных семейных проблемах со здоровьем?
Акне
Заболевание сальных желез, при котором происходит закупорка и воспаление волосяных фолликулов, называют акне или угревая болезнь. «Кожа цветет», — обычно бабушки так успокаивают своих внуков, страдающих в пубертатном периоде от красных прыщей и черных точек, и успокаивают тем, что высыпания на коже временные и скоро пройдут. Как бы не так! Миллионы подростков даже не знают, что такое акне, зато миллионы взрослых до старости борются с жирной кожей и угревой сыпью. Кожные реакции на изменение гормонального фона, строение — это наследственность. Какая кожа досталась ребенку от мамы или папы или других ближайших родственников, становится понятно в подростковом возрасте. Если не повезло, то широкие поры и единичные высыпания придется маскировать всю жизнь. Специальный косметический уход помогает сделать проблему менее заметной, но не избавит от проблемы полностью.
Склонность к полноте
Дети наследуют от родителей предрасположенность к лишнему весу. Среди сопутствующих полноте причин — скорость обмена веществ, тип телосложения и много других факторов. Если в семье корпулентная мама, то, скорее всего, дочь тоже будет быстро набирать вес. Но есть утешительная новость: вес можно и нужно контролировать. Зачастую ожирение связано с неправильными пищевыми привычками, отсутствием режима питания — одним словом, с перееданием и малоподвижным образом жизни.
Непереносимость молочных продуктов
Это называется лактазная недостаточность — синдром, характеризующийся тем, что молочный сахар (лактоза) не расщепляется в кишечнике из-за отсутствия фермента лактазы. Недугом больше всего страдают дети. Удивительно, но патология может появляться и исчезать и во взрослом возрасте. В результате непереносимости не усваиваются питательные вещества, происходит обезвоживание организма, размножается гнилостная микрофлора и т.д. Достаточно неприятный синдром, но если речь идет о грудных детях, то очень опасный. К счастью, сейчас пищевая промышленность производит достаточно альтернативных молоку продуктов. Но безлактозной диеты придется придерживаться всю жизнь. Среди причин возникновения — происки генной инженерии, передающей по наследству нездоровые клетки.
Гибкость
Не спешите радоваться, что ребенок без усилия садится на шпагаты и выворачивает руки, как гимнаст в цирке. Излишняя гибкость может указывать на серьезное врожденное заболевание — синдром Элерса-Данлоса, патологическое изменение соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагена. Болезнь наследственная и неизлечимая, передается от родителей ребенку. Требуется консервативное лечение.
Дислексия
Или «проблема гениев» — нарушение способности к овладению навыками чтения и письменной речи, когда ребенок искажает звуки, путает буквы, повторяет одни и те же ошибки. А между тем была замечена у многих выдающихся людей — у сказочника Андерсена, ученого Эйнштейна, художника Леонардо да Винчи и многих др. Коррекцией навыка чтения занимаются логопеды и психологи, и чем раньше начнется работа специалистов, тем успешнее будет результат. Ну а первопричина кроется в наследственности.
Варикозная болезнь
Раньше считалось, что варикозом страдают чаще женщины: провоцирует заболевание беременность, когда нагрузка на сосуды увеличивается, а гормональный фон нестабильный. Или спортсмены, испытывающие сильные физические нагрузки. Но лидируют в списке группы риска — генетически предрасположенные к проблемам с венами люди, причем обоих полов. На начальной стадии заболевание ничем не проявляет себя, может ощущаться лишь усталость в ногах, тяжесть, но чем дальше, тем хуже — появляются визуальные признаки (сосудистые звездочки, венозные узлы), боли усиливаются, случаются отеки и судороги. Опасно не варикозное расширение вен, а тромбофлебит, который развивается на фоне варикоза. Поэтому, если вы замечаете дискомфорт в ногах, а кто-то из родственников имеет варикоз, отправляйтесь к флебологу — вероятность наследования этого заболевания почти 70%.
Головная боль
Мигренью страдает 15% населения планеты. Как правило, первые приступы изматывающей многочасовой головной боли появляются у ребенка в подростковом возрасте. Тяжелее всего переносятся после 50, потом беспокоят меньше. До конца не изучены механизмы возникновения заболевания, но точно известно, что здесь вмешалась плохая наследственность. Если у матери случаются мигрени, то с вероятностью 70% недуг настигнет ребенка.
Влажные ладони
На теле человека расположено больше 2 млн потовых желез, часть из них составляют эккриновые железы, массово расположенные на ладонях и подошвах. Если в работе желез произошел сбой, то человек начинает страдать повышенным потоотделением — гипергидрозом. Недуг не смертельный, но доставляет человеку массу неудобств — трудности в общении, невозможность получения некоторых профессий. Ладони человека, страдающего гипергидрозом, все время влажные и холодные. Первичная форма заболевания связана с наследственностью, но бывают и вторичные причины появления потливости — например, волнение, гормональные изменения в организме и т.д. Для избавления от гипергидроза назначают лекарственные препараты, физиотерапевтические процедуры и даже операции.
Дерматит у детей
Предрасположенность к аллергии передается по наследству. А воспалительное поражение кожи, когда появляются покраснения, чешуйки и даже раны — это и есть аллергическая реакция организма. Если малыш унаследовал эту семейную особенность, то придется соблюдать целый ряд правил, чтобы облегчить состояние или даже свести диатез к минимуму. И далее всегда придерживаться профилактических мер.
Гиперпигментация
Единичные небольшие участки кожи, окрашенные в более темный цвет, могут быть у новорожденного малыша, а могут появляться в течение жизни по разным причинам. Избыточная яркая пигментация развивается в результате скопления клеток меланина, отвечающего за цвет кожи. Чаще всего это просто косметический дефект, избавиться от которого сложно или даже невозможно, но иногда под пигментные пятна могут маскироваться злокачественные образования. В любом случае, если на теле ребенка имеются пигментные пятна, консультация специалиста необходима. Гиперпигментация тоже имеет генетическую предрасположенность.
Татьяна Подольская
Акушер-гинеколог с более чем 29 летним стажем, ведущий специалист Frau Klinik.
— Помимо заболеваний, перечисленных выше, детям передаются и другие, весьма опасные заболевания:
Альбинизм или отсутствие пигмента, которое проявляется в отсутствии привычного окраса кожи, волос и оболочек глаз. Действительно, альбиносы наследуют свой ген от родителей, но заболевание более коварно, чем кажется на первый взгляд. У альбиносов чаще всего диагностируют глухоту и слепоту, им нельзя находиться под прямыми солнечными лучами без защитных средств во избежании сильнейших ожогов, а вероятность развития рака кожи у альбиносов достигает 80%.
Миомой называют доброкачественную гормонозависимую опухоль матки. Предрасположенность к развитию миом передается по наследству. С проблемой сталкивается около 20-40% женщин репродуктивного возраста. Основным симптомом миомы становится кровотечение, но точный диагноз ставит врач-гинеколог по результатам анализов и УЗИ матки. Миомы чаще всего лечатся хирургическим путем.
Дисфункция яичников. Под этим подразумевают нарушение их деятельности, связанное с изменением их овуляторной и секреторной функции (выработки гормонов). Чаще всего заболевание характеризуется нарушениями менструального цикла, маточными кровотечениями, болями различной локализации, ярко выраженным ПМС, аменореей (отсутствием менструации более 6 месяцев) и бесплодием. Диагноз «дисфункция яичников» ставит врач-гинеколог на основе анамнеза и обследования пациентки. Дисфункция способна передаваться по наследству. Для исключения заболевания следует проходить обязательную гинекологическую диспансеризацию 1 раз в полгода.