Тема профилактики и диагностики онкологических заболеваний актуальна для всех людей в наше время. Но особенно часто она тревожит тех, чьи близкие люди уже сталкивались с этой бедой.
Не секрет, что онкологические заболевания могут носить наследственный характер. И часто жизнь многих выросших детей превращается в панический страх ожидания тревожных симптомов как «у отца или матери».
Наш эксперт Леонид Борисович Гинзбург, кандидат медицинских наук, хирург-онколог высшей категории, рассказал, когда есть серьезные причины для волнения и с помощью каких исследований можно оценить риск развития наследственных онкологических заболеваний.
— Истинно наследственный рак, или, правильнее сказать, генетически предрасположенный рак составляет лишь 4−7 процентов всех случаев онкологических заболеваний. У более 90% оставшихся пациентов развивается так называемый спорадический рак, не связанный напрямую с генетикой и причиной развития опухоли являются другие причины, которые можно разделить на три большие группы. Первая группа связана с образом жизни, который мы ведем, как работаем, сколько времени отдыхаем, спим, когда заводим детей, женимся или выходим замуж. Например, как сказал один старый мудрый профессор: «Лучший способ профилактики рака молочной железы – это вовремя выйти замуж и родить двоих детей». Вторая относится к характеру питания. Например, в Китае частота рака толстой кишки в 10 раз меньше, чем в России, из-за рациона, богатого клетчаткой (круп, хлеба грубого помола, семечек, овощей, фруктов, ягод), и относительно редкого употребления мяса. Третья – канцерогенные факторы (никотин, смолы, пыль, избыточное нахождение на солнце, химические реагенты, например, стиральный порошок, асбестовая пыль). Эти три упомянутые выше группы составляют примерно по 30 процентов всех случаев онкологических заболеваний. Так что чаще все зависит от нас самих!
— Наследственный рак, который, напомню, составляет лишь 3−7% случаев онкологических заболеваний можно заподозрить на основании того, что в семье у близких родственников рак появился в возрасте до 45 лет или имелось несколько различных злокачественных опухолей, например, рак толстой кишки, желудка, молочной железы и яичников. А также если опухоль поражала сразу два парных органа. То есть опухоль одновременно или с разницей в несколько лет развилась в обоих легких или почках. Еще одним немаловажным аспектом, который может говорить о высоком риске – в семье у родственников по одной линии было несколько случаев рака одного и того же органа; например, мама, бабушка и сестра страдали раком молочной железы. Также определенные формы рака указывают на вероятность наследственного рака в данной семье. Выявление так называемого «трижды негативного рака» молочной железы даже у одной женщины указывает на возможность наследственных заболеваний.
— В любом случае стоит поговорить с врачом о том, есть ли риск того, что этот рак является наследственным и стоит ли проводить генетическое исследование. При наличии этих факторов можно рекомендовать скрининговое генетическое исследование крови для определения мутации. Однако данное исследование всем подряд нецелесообразно из-за низкой вероятности развития наследственного рака и достаточно высокой стоимости. Выявление мутации не всегда говорит о стопроцентной вероятности развития злокачественного новообразования, однако его риск увеличивается в сотни раз и составляет от 20 до 99 процентов в зависимости от типа выявляемых генных мутаций.
— Особенно популярно и распространенно в настоящее время определение мутации в гене BRSA, или так называемого Джоли-гена, при подозрении на рак молочной железы и яичников. Женщинам в данном случае рекомендовано тщательное наблюдение и даже профилактическая подкожная мастэктомия и овариоэктомия (хирургическое удаление молочных желез и яичников). Определяют ген АPС при раке толстой кишки, CDH1 при раке желудка. Более частое возникновение рака в одной семье можно объяснить не только наследственными факторами, но и особенностями образа жизни, питания или действия канцерогенных факторов в этой семье. Например, если папа с мамой курят и заболели раком легкого, то вероятность развития злокачественных новообразований в легких у их курящих детей будет намного выше. И связано это с общим канцерогенным действием табачной смолы, а никак не с наследственностью.
— В семье где три раза в день употребляют жирное, жареное мясо, копчености, фастфуд и мало едят овощей и фруктов, риск заболеть раком толстой кишки в разы выше, чем там, где хозяйка ежедневно готовит овощные салаты, блюда из рыбы, покупает кисломолочные продукты, фрукты и ягоды. В семье, где у матери не сложилась личная жизнь и единственная дочь тоже не вышла замуж и не родила, риск развития рака репродуктивной системы: рака яичников, молочной железы, матки также выше, чем в семье, где счастливая сексуальная жизнь и есть двое-трое детей. Это связано также не с наследственностью, а с тем, что гормональный фон рожавшей и кормившей грудью женщины с нормальной сексуальной жизнью намного более сбалансирован и снижает риск возникновения опухолевых мутаций и наличия хронических заболеваний женской половой сферы (например, мастопатии), которые являются одним из факторов риска развития рака молочной железы. Для ранней диагностики онкологического заболевания рекомендовано прежде всего банальное прохождение профессионального осмотра, который поможет найти более 80% онкологических заболеваний на ранней стадии. Ежегодная флюорография, а лучше рентгенография легких (большая информативность при меньшей лучевой нагрузке), УЗИ брюшной полости, молочных желез, малого таза, осмотр хирурга, гинеколога, стоматолога, определение опухолевых маркеров у людей старше 45 лет, маммография, простейшие анализы крови и мочи, а при наличии каких-либо жалоб – эндоскопический осмотр толстой кишки и желудка позволит выявить на ранней стадии 80 процентов всех онкологических заболеваний. При высоком риске развития рака определенные исследования рекомендовано выполнять чаще. Например, при раке толстой кишки в семье, и особенно при наследственном раке или полипозе толстой кишки, рекомендована ежегодная фиброколоноскопия. При определенных видах гастрита у пациентов старше 45 лет – ежегодная фиброгастроскопия.
В настоящее время в Москве, Санкт-Петербурге и крупных городах России наиболее распространенно определение следующих генных мутаций:
— BRCA1 BRCA2 ATM CHEK2 и других при возникновении подозрения о высоком риске заболевания раком молочной железы и яичников;
— MLH1 MSH2 EPCAM при наличии подозрения на наследственный колоректальный рак или семейный полипоз;
— CDKN2A при наличии подозрений на семейный или наследственный рак поджелудочной железы или меланому.
Поиск мутаций при наследственном раке щитовидной и паращитовидной желез в генах RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.
Хочу еще раз напомнить, что определение генных мутаций врачи рекомендуют не всем пациентам, у которых родственники имели опухоли данных органов, а лишь при наличии признаков наследственного рака, описанного выше.
Остальным пациентам средства и время лучше потратить на регулярное и полное прохождение онкологического осмотра.
